桂林CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

我在桂林，夫妻双方染色体核型正常，为什么还要做CNV-seq？

核型分析分辨率约5-10Mb，无法检测100kb-5Mb的微缺失/微重复。CNV-seq可发现核型正常但实际存在的微小致病性CNV，约5-10%的发育异常病例由这类变异导致。两者互补，联合检测更全面。

我在桂林，检测原理里说的‘超声打断’会不会让DNA碎片化太严重？

不会。超声打断是标准文库构建步骤，目的就是将基因组DNA打断成合适长度的片段（通常几百碱基对），以制备测序文库。这个过程经过优化，片段长度分布可控，不会过度碎片化。原报告明确使用‘超声的方式打断并制备文库’，这是高通量测序平台的常规操作，已广泛验证可靠。

报告里同时检出了致病和临床意义未明的CNV，我该先处理哪个？

先关注‘致病性CNV’——它明确与疾病相关，需结合临床表型做进一步评估和干预。对于‘临床意义未明CNV’，建议对父母做针对性检测，看是否为遗传且父母健康，这有助于判断其临床意义。我们的报告周期为5个工作日，但解读需结合遗传咨询，不能仅凭单一结果决策。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前临床报告统一使用GRCh37/hg19参考基因组，以保持数据解读的一致性和数据库兼容性。随着科学进展，未来可能更新至新版本，但需经严格验证和数据库迁移。若版本更新，我方会提前通知并说明对既往报告结果的影响，您无需担心现有报告的准确性。

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